Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Суд розглядатиме клопотання про зупинення судового провадження щодо колишнього народного депутата Руслана Сольвара, якого обвинувачують у незаконному отриманні компенсації за житло, у зв’язку з його мобілізацією до лав Збройних Сил України. Апеляційна палата ВАКС відклала розгляд клопотання до 26 червня, щоб дослідити деталі мобілізації Сольвара до українського війська. За словами його захисника, Сольвар отримав повістку […]
Президент України Володимир Зеленський пояснив, чому українська сторона погодилася на пропозицію США про 30-денне припинення вогню. За його словами, цей крок був здійснений для того, щоб не підігрувати російським твердженням про “небажання миру” з боку України. Зеленський наголосив, що Україна не має жодних ілюзій щодо того, що Росія буде дотримуватися домовленостей, але вважає за необхідне […]
Apple може вже цього року представити новий доступний MacBook з початковою ціною від 599 доларів. Як повідомляє DigiTimes з посиланням на джерела в Азії, модель буде орієнтована на конкуренцію з Chromebook і стане найдешевшим ноутбуком компанії. Пристрій отримає 12,9-дюймовий дисплей, трохи менший за екран MacBook Air, та процесор A18 Pro, який дебютував в iPhone 16 […]
Міністр закордонних справ Угорщини Петер Сійярто оголосив про заборону в’їзду на територію країни для трьох українських військових посадовців, яких Будапешт звинувачує у причетності до смерті угорського громадянина на Закарпатті. Про це повідомляє Telex у четвер, 17 липня. Під санкції потрапили начальник управління персоналу штабу командування Сухопутних військ Збройних сил України, полковник Віталій Ткаченко, командувач військ […]
Як повідомляють наші джерела в Офісі Президента, голова Чернігівської ОВА піде у відставку найближчим часом. Причиною звільнення називають корупційні скандали та неефективне управління областю. Нагадуємо, Вячеслав Чаус являється фігурантом ряду журналістських розслідувань пов’язаних з корупцією в області, а відносно його підлеглих правоохоронцями ведуться слідчі дії у зв’язку з розкраданням на будівництві доріг та відновлені критичної […]
Минулого літа контрнаступ України провалився, незважаючи на великі поставки із Заходу – 1500 одиниць бронетехніки всіх видів і кілька сотень артилерійських знарядь. Захід мав зрозуміти, що співвідношення ресурсів не на користь України, зазначає експерт з безпеки Вольфганг Ріхтер в інтерв’ю SRF. Тепер ситуація ускладнюється тим, що США припинили постачання зброї. І це ставить питання про […]
Зміни до другого етапу земельної реформи не буде – заявив міністр аграрної політики та продовольства України, Микола Сольський. З 1 січня набуде чинності запланований земельний ринок для юридичних осіб. Міністр підкреслив, що ніяких змін не передбачено, і зазначив, що війна, навпаки, мотивує реформи прискорювати, а не уповільнювати. “З нового року у нас розпочинається новий етап […]
Ірландія планує відправляти назад до Великої Британії мігрантів, які перетинають кордон через Північну Ірландію після ухвалення закону, що передбачає депортацію нелегальних мігрантів до Руанди. Міністерка юстиції Ірландії, Хелен МакЕнті, заявила про це, зазначивши, що мігрантів будуть повертати до Великої Британії на підставі надзвичайного законодавства, яке готує уряд. МакЕнті підкреслила, що наступного тижня в Кабінеті міністрів […]