Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Європейський Союз стоїть перед викликами, які ставлять під загрозу його майбутнє. Побоювання поразки України, дій у відповідь Росії, мігрантів, конфлікту в Газі та можливого повернення Дональда Трампа на посаду президента США змушують лідерів Старого Світу приймати рішення, які можуть мати далекосяжні негативні наслідки. У своїй статті для The Guardian експерти попереджають: безрозсудне боягузтво може стати […]
Профспілка GDL, представляючи німецьких залізничників, планує новий страйк на четвер і п’ятницю, 7-8 грудня, що може призвести до скасування багатьох потягів, включаючи як вантажні, так і пасажирські перевезення. За планом, починаючи з 18 години у четвер, учасники страйку повністю зупинять вантажні перевезення, а з 22 години також припинять пасажирські перевезення до 22 години п’ятниці. Постраждають […]
Україна уклала угоду з Світовим банком на суму $70 мільйонів для підтримки стабільності та розвитку національної енергосистеми. Ці кошти будуть спрямовані на закупівлю передових систем зберігання енергії, що дозволить значно посилити енергетичну стійкість країни, забезпечуючи ефективніше використання та збереження електроенергії. Угоду підписали прем’єр-міністр України Денис Шмигаль та керівна директорка Світового банку Анна Б’єрде 25 квітня. […]
Громадські діячі в Данії відповіли на нещодавні заяви президента США Дональда Трампа про його бажання придбати Гренландію, виступивши з ініціативою викупити Каліфорнію. Датські активісти зареєстрували петицію на онлайн-ресурсі Denmarkification, у якій пропонують Данії придбати американський штат за 1 трильйон доларів. Згідно з петицією, ця сума, що дорівнює 200 тисячам данських крон на кожного жителя країни, […]
Китай протягом багатьох років здійснював масштабну шпигунську діяльність проти уряду Великої Британії, отримуючи доступ до конфіденційних державних систем. Як Китай десятиліттями шпигував у британському уряді, серед отриманих матеріалів були документи, що стосувалися формування урядової політики, приватні повідомлення високопосадовців і дипломатичні телеграми. Попри численні злами, найвищий рівень секретної інформації залишився недоторканим, зазначають у британському уряді. За словами […]
У грудні поточного року Україна отримає усі 14 замовлених комплексів протидії безпілотникам Vampire від Сполучених Штатів Америки. Про це повідомляє Командування Військово-морських сил США. США підтверджують завершення постачань комплексів Vampire у грудні 2023 року. Ці системи були розроблені для виявлення та перехоплення безпілотників. “Ми поставили перші чотири системи лише за шість місяців, використовуючи інноваційну стратегію […]
Популярна американська співачка Лана Дель Рей офіційно вийшла заміж. Як повідомляє Independent, 39-річна зірка обрала своїм обранцем туристичного гіда на ім’я Джеремі Дюфрен. Пара провела весільну церемонію в мальовничому містечку Де Аллеманді, що в Луїзіані, яке відоме своїми екскурсіями на човнах — і саме там Джеремі часто працює гідом. Весільна церемонія Для особливої події Лана […]
Заступник голови Ради Федерації РФ Андрєй Клімов зробив сенсаційну заяву, що Росія готова підтримати владу “Грузинської мрії” у випадку, якщо Тбілісі звернеться до Москви з проханням про допомогу. Клімов нагадав про приклад Сирії, де після звернення президента Башара Асада до Москви Росія надала військову допомогу, що, за словами російського посадовця, стабілізувало ситуацію в країні. За […]