Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Ситуація на фронті стає все напруженішою, а головнокомандувач Володимир Зеленський, за інформацією джерел “Української правди”, взяв на себе ініціативу спілкування з окремими командувачами ЗСУ в обхід головного командира Валерія Залужного. Це викликає хвилю питань щодо стабільності та ефективності в управлінні армією. За відомостями, отриманими від “Української правди”, Зеленський уклав паралельні зв’язки для спілкування з командувачами […]
Президент України Володимир Зеленський 31 липня провів першу телефонну розмову з новообраним президентом Польщі Каролем Навроцьким. Він привітав польського лідера з перемогою на виборах 1 червня та висловив сподівання на збереження стратегічного партнерства між Україною та Польщею. Зеленський подякував Польщі за всебічну підтримку з початку повномасштабного вторгнення Росії, включно з військовою, політичною та гуманітарною допомогою. […]
Третій раунд переговорів між українською та російською делегаціями у Стамбулі завершився з низкою важливих домовленостей та ініціатив. Секретар Ради національної безпеки і оборони України Рустем Умеров повідомив про пропозицію провести до кінця серпня зустріч на найвищому рівні за участі лідерів України, Росії, США і Туреччини. За словами Умерова, до можливої зустрічі планують залучити Володимира Зеленського, […]
Народний депутат Ярослав Железняк на своїй сторінці в соцмережі написав, як буде розподілятися по різним галузям фінансова допомога, яку Україні надала Європейська Рада. За його словами, надані Єврорадою гроші будуть розподілені по різним галузям. Зокрема, 39 млрд – це “план України”, вісім млрд – “Інвестиційний фонд” та три млрд – “Технічна та адміністративна підтримка” (компенсація […]
Президент України Володимир Зеленський 20 лютого провів зустріч зі спеціальним представником США з питань України та Росії Кітом Келлогом. Про це повідомило Суспільне з посиланням на речника президента Сергія Никифорова. На прохання американської сторони зустріч відбувалася у закритому форматі. Журналісти не мали можливості поставити запитання чи отримати офіційні коментарі. Було дозволено лише протокольну зйомку. За […]
Президент Польщі Анджей Дуда заявив, що відчув більше розуміння теми Волинської трагедії у президента України Володимира Зеленського, ніж у його попередника Петра Порошенка. Про це Дуда розповів в інтерв’ю польському радіо RMF FM. За словами польського лідера, під час особистих розмов із Зеленським він почув від нього щире зізнання: «Анджею, я ніколи раніше не чув […]
Космічний вантажний корабель Dragon компанії SpaceX виконав історичний маневр, змінивши орбіту Міжнародної космічної станції. Цей крок став важливою віхою у програмі технічного обслуговування МКС та показав, що США можуть повністю підтримувати роботу станції без залучення інших країн. МКС обертається навколо Землі на середній висоті приблизно 400 км. Однак навіть на цій висоті залишки атмосфери чинять […]
У Дніпропетровській області командир однієї з військових частин потрапив під підозру за перевищення влади та службових повноважень. Виявилось, що з 2022 року він примушував своїх підлеглих будувати приватні будинки для своїх близьких родичів — матері та тещі. Протягом трьох років п’ятеро військовослужбовців зводили два двоповерхових котеджі, виконуючи роботи з нуля, зокрема створювали зону для барбекю […]