Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Ізраїль завдав авіаудару по Лівану, внаслідок якого загинув командир терористичного угрупування ХАМАС Самер Махмуд аль-Хаджа. Про це повідомила пресслужба ЦАХАЛ (Армії оборони Ізраїлю). Згідно з офіційною заявою, удар був здійснений під керівництвом розвідки ЦАХАЛ та ізраїльської армії в районі Сідона. Аль-Хаджа, старший командир ХАМАС у Лівані, був відповідальний за організацію терористичних атак і ракетних обстрілів […]
Хурма, з якою українці вже звикли зустрічатися в холодну пору року, приваблює яскравим помаранчевим кольором та не лише смачною, але й корисною для здоров’я. Проте, щоб насолодитися цим фруктом максимально ефективно, важливо знати, як його правильно їсти. Зі шкіркою чи без: ділема хурми Багато людей стикаються з питанням: чи слід видаляти шкірку з хурми перед […]
Катерина Риженкова – топ-податківець, директор Департаменту трансфертного ціноутворення ДПС як виявилось має російське громадянство та сплачує податки в РФ. Катерина Риженкова – протеже голови Комітету ВРУ з питань фінансів, податкової та митної політики Данила Гетманцева. За інформацією наших джерел, Саме Гетманцев наразі робить спроби перешкодити проведенню повноцінної перевірки СБУ діяльності Катерини Режинкової після 2014 року. […]
У парламенті самопроголошеної республіки Абхазія, яка де-факто контролюється Росією, сталася стрілянина. В результаті інциденту загинув депутат Вахтанг Голандзія, а опозиціонер Кан Кварчія отримав поранення. Інцидент стався під час обговорення законопроєкту про заборону майнінгу. Між депутатами Адгуром Харазією та Каном Кварчією виникла суперечка, в результаті якої Харазія витягнув пістолет і почав стріляти в Кварчію. Голандзія, намагаючись […]
Греція продовжить підтримувати Україну, але не передасть літаки F-16 через занепокоєння за свою власну безпеку. Про це заявив прем’єр-міністр Греції Кіріакос Міцотакіс у інтерв’ю Rzeczpospolita. “Хочу уточнити, що ми не будемо передавати Україні літаки F-16, незважаючи на те, що ця інформація з’явилася у ЗМІ. Проте ми залишаємося в підтримці України”, — підкреслив він. Міцотакіс нагадав […]
Компанія Boeing успішно залучила близько $21 мільярда через розширений продаж акцій, що стало одним із найбільших в історії публічних компаній. Це рішення було ухвалене для стабілізації фінансового стану компанії та уникнення можливого зниження кредитного рейтингу. Згідно з інформацією агентства Bloomberg, американський виробник літаків продав 112,5 мільйона звичайних акцій по ціні $143 за кожну. Ціна акцій […]
Страсбург, Франція – З верхнього поверху будинку, який він ділить з високопоставленим російським дипломатом – якому він здає квартиру внизу – людина, яка допомагала фінансувати президентську кампанію ультраправого кандидата Марін Ле Пен, працює над планами просування до влади промосковських політиків. “Ми повинні змінити всі уряди… Всі уряди в Західній Європі будуть змінені”, – сказав в […]
Угорський прем’єр-міністр Віктор Орбан знову привернув увагу своїми заявами, на цей раз перед візитом до Берліна, де він відкрито висловив критику щодо міграційної політики Німеччини. За інформацією з The Daily Telegraph, Орбан висловився про те, що Німеччина втратила свій колишній запах, натякаючи на проблеми, що виникли в країні через масові міграційні потоки. “Німеччина більше не […]