Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Ізраїльські танки сьогодні успішно прорвались до центру міста Хан-Юніс в рамках нового масштабного наступу на центральну частину головного міста на півдні сектору Гази. Місцеві мешканці повідомили, що танки пройшли через центр Хан-Юніса, досягнувши головної дороги, яка пролягає з півночі на південь, після інтенсивних боїв, які тривали протягом ночі. Ці бої значно сповільнили просування ізраїльтян із […]
Компанія Xiaomi розширила свою лінійку доступних мобільних пристроїв, представивши ультрабюджетний смартфон Redmi 14C. Цей новий продукт разом із Poco C61 став одним із найдоступніших у портфелі китайського виробника. Вражаючий дисплей і новітній процесор Redmi 14C оснащено 6,88-дюймовим дисплеєм з роздільною здатністю 1640 х 720 пікселів. Основною особливістю цього екрану є підтримка частоти оновлення до 120 […]
Світи фентезі завжди манять нас незвичайними пригодами і магічними сюжетами, які пробуджують нашу уяву. Ось кілька нових книжкових релізів, що відкривають двері в захоплюючі всесвіти, де магія, героїчні подвиги та таємничі пригоди переплітаються, даруючи читачам неймовірні подорожі та незабутні враження. Челсі Абдулла. “Трилогія піщаного моря. Книга 1. Крадій зоряного пилу” Перша частина трилогії Челсі Абдулли […]
Пропозиція комітету Палати представників щодо створення корпусу безпілотників в армії може викликати суперечку з прагненням розширити наявність безпілотних літальних систем у деяких оперативних підрозділах. Проект закону про оборонну політику на фінансовий 2025 містить положення, за яким в армії мають створити корпус безпілотників — по суті, відділення для нагляду за всіма програмами БПЛА та боротьби з […]
Щорічна конференція з безпеки починається в Мюнхені в п’ятницю, 14 лютого. У її рамках запланована зустріч представників Росії, України та США. Про це під час пресконференції в четвер, 13 лютого, заявив президент США Дональд Трамп. “Буде зустріч у Мюнхені завтра. Там буде Росія з нашими людьми. Україну також запрошено, до речі. Я не впевнений, хто […]
Прем’єр-міністр Словаччини Роберт Фіцо 16 січня на пресконференції в місті Кошице повідомив, що його зустріч з українським президентом Володимиром Зеленським ще не має точної дати. За словами Фіцо, дата переговорів має бути узгоджена в найближчі кілька днів. “Коли ця дата з’явиться, я відразу ж вам про неї повідомлю”, — зазначив словацький прем’єр. Він також додав, […]
Європейський Союз готується до можливого виходу США з мирних переговорів з Росією, що може суттєво змінити динаміку міжнародної підтримки України. Глава дипломатії ЄС Кая Каллас повідомила, що Євросоюз збереже санкції проти Росії, навіть якщо США вирішать зблизитися з Москвою і відмовитися від миротворчої діяльності. Цей розвиток подій може змінити не лише відносини між країнами, але […]
Міжнародний аеропорт Мускат у Омані визнаний найкращим у світі за 2023 рік за версією служби AirHelp, яка захищає права пасажирів авіаперевезень у всьому світі. У ході оцінки 4000 аеропортів враховувалися різні фактори, такі як надійність функціонування, відгуки пасажирів щодо навігації в аеропорту, харчування та можливості покупок. Опитано більше 15 800 осіб. На другому та третьому […]