Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Сцени п’яної бійки між трьома пасажирами на борту рейсу авіакомпанії Ryanair з Единбурга до Тенерифе викликали обговорення щодо можливості заборони алкоголю на борту літаків. Пасажири розповіли про неприємності, які вони пережили під час польоту на іспанський острів через конфлікт, що спалахнув між двома чоловіками у проході. Пасажирка Ханна Макдональд, яка виклала відео бійки в мережу, […]
Голова Військового комітету НАТО, адмірал Джузеппе Каво Драгоне, в інтерв’ю РБК-Україна розповів про умови, за яких можливе введення європейських військ в Україну. Водночас він наголосив, що головною гарантією безпеки для країни залишатимуться її власні Збройні сили, які завдяки підтримці від партнерів продовжують зміцнюватися та демонструють високу ефективність. Драгоне вважає, що розміщення військ може бути корисним […]
Європейські радники з питань безпеки вирушили до США на тлі можливого припинення вогню в Україні. Про це повідомляє видання Politico у п’ятницю, 14 березня. Посадовці ЄС поспішно прибули до Вашингтона після переговорів спецпосланника американського президента Дональда Трампа Стіва Віткоффа з президентом Росії Володимиром Путіним. Серед європейських представників, які прибули до США, були радник Німеччини з […]
У травні 2025 року щонайменше 183 цивільних загинули внаслідок російських атак по всій території України. Ще щонайменше 836 людей отримали поранення. Такі дані оприлюднила Моніторингова місія ООН з прав людини в Україні (ММПЛУ), передає пресслужба місії. За даними місії, переважна більшість жертв — 97% — зафіксована на підконтрольній Україні території. У порівнянні з попередніми місяцями […]
Президент США Дональд Трамп відправив на переговори з президентом України Володимиром Зеленським своїх довірених парламентерів — партнера по гольфу Стіва Віткоффа та свого зятя Джареда Кушнера. Поки вони вирішували долю України, спецпосланці користувалися розкішним сервісом у Берліні, зупинившись у легендарному готелі Hotel Adlon Kempinski. Готель відомий тим, що в його номерах з видом на Бранденбурзькі […]
У Великій Британії скандал набув широкого розголосу після того, як дружину одного з англійських депутатів засудили до 2,5 року позбавлення волі за публікацію у соцмережах, що закликала до насильства та розпалювання ненависті. Пост, який спричинив цей вирок, містив заклик «спалювати готелі, повні виродків», що було написано після вбивства трьох дівчаток, в якому підозрювали мігранта. У […]
У елегантній зустрічі британської та шведської королівських сімей Кейт Міддлтон обвела вас своїм стильним образом. У смарагдовій сукні міді від Emilia Wickstead та замшевих туфлях-човниках від Emmy London, Кейт додала образу сяючі сережки з діамантами та сапфірами, що колись належали принцесі Діані. Принц Вільям виглядав стильно в класичному діловому костюмі з білою сорочкою та кольоровою […]
У світлі сучасної політичної ситуації та потреб України в забезпеченні власної обороноздатності, екскомандувач військ США в Європі, генерал-лейтенант у відставці Бен Годжес, висловив свою жорстку думку щодо необхідності розширення виробництва боєприпасів в Україні. У своєму інтерв’ю “Голосу Америки”, Годжес висловив певне розчарування у відносинах із Заходом, запитавши: “Що ви робили від 2014 року?” та зазначив, […]