Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Цифрові кочівники – це представники специфічного способу життя, які використовують телекомунікаційні технології для здобуття засобів до існування та ведення своєї діяльності в різних країнах. «Індекс цифрових кочівників» від VisaGuide.World – це система оцінки та ранжування країн за їхню придатністю для цифрових кочівників. Цей індекс враховує різні чинники, які визначають життя віддалених працівників, які подорожують та […]
У ніч на 20 травня 2026 року місто Дніпро знову стало мішенню для російських військових, внаслідок чого загинуло двоє людей, а ще шестеро отримали поранення різного ступеня тяжкості. Про це повідомили представники місцевої влади, які прокоментували наслідки атаки.
Медики терміново доправили п’ятьох постраждалих до лікарень для надання необхідної медичної допомоги. За даними медичних спеціалістів,...
У Борисполі розгортається гучний скандал у сфері містобудування. Головному архітектору міста повідомлено про підозру у серйозних правопорушеннях — від службового зловживання до підробки офіційних документів та втручання в електронні системи. За інформацією Київської обласної прокуратури, чиновниця внесла неправдиві дані до містобудівної документації, що могло мати суттєві наслідки для розвитку міста. Згідно з офіційним повідомленням, підозра […]
Туреччина офіційно розпочала будівництво першого підводного човна в межах національного проєкту Milden, що має стати ключовим етапом у розвитку власної військово-морської промисловості. Про це повідомило Міністерство оборони Туреччини під час церемонії закладки корпусу, яка відбулася на верфі Gölcük Naval Shipyard. Передачу субмарини турецькому флоту планують здійснити до 2030 року. Підводний човен Milden матиме дизельно-електричну силову […]
Компанія Microsoft анонсувала новий флагманський ноутбук — Surface Laptop Ultra, який виконано на базі продуктивного ARM-процесора та новаторської графічної платформи Nvidia RTX Spark. Пристрій обладнано 15-дюймовим сенсорним дисплеєм mini-LED PixelSense Ultra, що забезпечує пікову яскравість до 2000 ніт і щільність пікселів 262 ppi. У порівнянні з іншими сучасними ультрабуками, новинка має розшир...
Грецькі курорти опинилися під загрозою через поширення нового штаму коронавірусу, що швидко розповсюджується серед туристів і місцевого населення. За інформацією з медичних джерел, новий варіант Covid-19 вже призвів до кількох смертельних випадків, що викликало серйозну стурбованість у країні та серед міжнародних мандрівників. Туристам у Греції загрожує не тільки екстремальна спека цього літного сезону, а ще […]
Президент Сполучених Штатів Америки Дональд Трамп повідомив, що мита на імпортовані з Китаю товари будуть знижені, однак не скасовані повністю. Про це він заявив під час сесії запитань і відповідей з журналістами в Овальному кабінеті, інформує CNN. За словами Трампа, чинна ставка у 145 відсотків є надто високою і незабаром буде переглянута. Президент підкреслив, що […]
Управління Верховного комісара Організації Об’єднаних Націй з прав людини (УВКПЛ) оприлюднило свою доповідь щодо ситуації в Україні, визначивши найактуальніші проблеми, які виникають на тлі триваючої війни. За період із серпня по листопад цього року, в Україні зафіксовано загибель 576 осіб та поранення 1864 людей, згідно інформації ООН. Дивлячись на цифри, 86% цих жертв припадає на […]