Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Зумана Камара, колишній гравець ПСЖ, став головним тренером аутсайдера французької Ліги 1 — Монпельє. Це рішення зумовлене критичною ситуацією в клубі, який після дев’яти поразок поспіль опинився на останньому місці в чемпіонаті. Тепер Камара, який раніше працював у тренерських штабах Томаса Тухеля і Лорана Блана, а також тренував юнацьку команду ПСЖ, отримує можливість дебютувати на […]
Президент Володимир Зеленський увечері 20 листопада проведе зустріч із парламентською фракцією Слуга народу. Як повідомив представник фракції Дмитро Литвин, зустріч, ймовірно, буде закритою, “щоб усі могли сказати і спитати все, що хочуть”. Мета формату – створити умови для відкритого обговорення важливих питань без присутності сторонніх осіб. За інформацією нардепа Олексія Гончаренка, зустріч відбудеться о 20:00 […]
Улюблена принцеса мільйонів, Кейт Міддлтон, тривалий час перебуває поза увагою громадськості та не бере участі в королівських заходах через інтенсивне лікування раку. Кенсінгтонський палац розглядає можливість заміщення Міддлтон, поки вона відновлюється. Принцеса Беатріс, рідна племінниця Чарльза III, і дев’ята у черзі на престол, заступить на деяких заходах замість Кейт Міддлтон. Також відомо, що Беатріс виявила […]
Господарський суд міста Києва ухвалив рішення про конфіскацію в дохід держави спеціального дозволу на користування надрами Коростенського кар’єру. Це стосується частини активів групи Юнігран. Відповідне рішення у справі №910/11526/24 було прийняте 18 лютого 2025 року. Суд визнав нікчемними правочини щодо відчуження активу АТ Коростенський кар’єр, бенефіціарним власником якого є Ігор Наумець через компанію І.ЕС. Майнінг […]
У Києві відзначається новий сплеск телефонного шахрайства, коли зловмисники видають себе за представників Національної поліції і Служби безпеки України. Вони масово телефонують мешканцям столиці, намагаючись ввести в оману, використовуючи психологічний тиск і фальшиві кримінальні справи, щоб змусити людей передавати свої заощадження на «спеціальні рахунки» або віддавати готівку кур’єрам, яких вони...
Президент України Володимир Зеленський під час презентації «Плану внутрішньої стійкості» у Верховній Раді акцентував увагу на необхідності запровадження в країні інституту множинного громадянства. Це питання він назвав одним із ключових елементів стратегії розвитку держави. Зеленський зазначив, що значна частина українців, які тимчасово перебувають за кордоном, вже отримали або планують отримати громадянство інших країн. За чинним […]
В Україні з 1 квітня 2025 року тариф на електроенергію залишиться на рівні 4,32 грн за кВт*год, і його не планують змінювати щонайменше до кінця року. Це підтверджують джерела в уряді, які зазначають, що питання тарифів наразі не є пріоритетним і може розглядатися після завершення війни або вже з наступного року. Вартість електроенергії зафіксована постановою […]
Під час нічної масованої комбінованої атаки Росії на Київ та Київську область у ніч з 24 на 25 травня постраждали мирні жителі, зафіксовано руйнування та пожежі. Атака розпочалася пізно увечері 24 травня і тривала всю ніч. Місцеві мешканці чули численні вибухи, а сили протиповітряної оборони активно працювали для захисту регіону. За повідомленнями, по території Київщини […]