Дев’ятимісячний хлопчик із США став першим у світі пацієнтом, якому ввели індивідуальну геннотерапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Ця революційна методика, що отримала Нобелівську премію з хімії у 2020 році, була застосована для лікування рідкісного генетичного метаболічного захворювання, що загрожувало життю дитини.
У Кей Джея Малдуна діагностували дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1) — генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи печінки і не дозволяє організму виводити токсичні продукти метаболізму. Без лікування хвороба мала два варіанти розвитку: пересадку печінки або смерть.
Мати хлопчика Ніколь Малдун розповіла, що пошук інформації про CPS1 в інтернеті дає жахливі прогнози: “або смерть, або пересадка печінки”. Лікарі запропонували сім’ї експериментальне лікування за допомогою Crispr-Cas9, що стало для них єдиним шансом.
Батько Кайл Малдун пригадує: “Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”. Попри страхи, подружжя погодилося на терапію.
У лютому дитині зробили першу інфузію препарату, а згодом — ще дві. Лікарка-генетик Ребекка Аренс-Ніклас пояснила, що це лікування було створене виключно для Кей Джея, адаптоване під його унікальні генетичні мутації. За допомогою молекулярних ножиць Crispr-Cas9, які потрапляють до ядра клітин печінки, медики намагаються виправити дефектний ген.
За словами лікарів, результати терапії наразі багатообіцяючі: хлопчик тепер може споживати більше білка і потребує значно менше медикаментів. Водночас фахівці наголошують, що необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпеку і ефективність лікування.
Медичні експерти сподіваються, що цей прорив у генної терапії дозволить Кей Джей жити з мінімальним прийомом ліків або зовсім без них. Крім того, ця технологія може стати основою для створення індивідуалізованих терапій для інших пацієнтів із рідкісними генетичними захворюваннями.
Фізичні особи-підприємці (ФОП) — платники єдиного податку першої, другої та четвертої груп є обов’язковими платниками військового збору. Ось що потрібно знати про сплату цього збору в 2025 році: Авансові внески: Платники єдиного податку зобов’язані сплачувати авансові внески на військовий збір до 20 числа кожного місяця. Можливість сплати авансу за квартал чи рік: Платники можуть здійснити […]
У Парижі, поблизу урядової резиденції Матіньйон, де перебуває прем’єр-міністр Франції, вранці спалахнув фургон, що належав компанії Cielis — підряднику міського освітлення. Інцидент стався всього за кілька хвилин до запланованої зустрічі прем’єр-міністра Себастьяна Лекорню з представниками політичних груп. За повідомленнями Le Parisien, автомобіль загорівся на вулиці Де Варенн у 7-му окрузі французької столиці. Усередині транспортного засобу […]
У разі повернення Дональда Трампа на посаду президента Сполучених Штатів, експерти з американського аналітичного центру Atlantic Council висловлюють серйозні обгрунтовані стурбовання щодо майбутньої політики США щодо України та Європейської безпеки. Брак досвіду та експертизи: Мелінда Гаррінг, старша наукова співробітниця аналітичного центру Atlantic Council, попереджає, що люди, які можуть опинитися при владі разом із Трампом, не […]
Депутата Бундестагу Родеріха Кізеветтера, що підтримує збільшення поставок озброєння для України, напали у Німеччині у суботу, 1 червня. За повідомленням видання Schwäbische Post, інцидент стався поблизу агітаційного намету партії ХДС. Зловмисник, ймовірно, з іншої партії, швидко здійснив напад і потім втік. Чоловік розповів, що невідомий підійшов до нього, назвав його “розпалювачем війни”, після чого вдарив […]
У Києві тимчасово закрили торговельно-офісний комплекс Gulliver. Таке рішення ухвалив консорціум державних банків — Ощадбанку та Укрексімбанку, який 26 липня цього року отримав права власності на об’єкт. Роботу центру призупинено з 22:00 30 жовтня. Про це 31 жовтня повідомила пресслужба Ощадбанку. У банку пояснили, що мета закриття — забезпечити безпеку відвідувачів, орендарів та працівників комплексу. […]
Президент Ізраїлю, Іцхак Герцог, визначив масовану атаку Ірану як фактичне оголошення війни. “Це оголошення війни”, – підкреслив Герцог. Він зазначив, що уряд Ізраїлю ретельно розглядає всі можливі варіанти реагування на цю атаку, але зараз не прагне війни. “Зараз, коли ми обмірковані, знаємо наслідки і консультуємося з нашими партнерами, ми вивчаємо всі альтернативи, і я впевнений, […]
На супутникових знімках Індійського океану видніється вузька смуга, яка пов’язує Індію та Шрі-Ланку. Це так званий Адамів міст, або Рам Сету — ланцюг вапнякових утворень, що простягається на 48 км між індійським островом Рамешварам та шрі-ланкійським островом Маннар. Адамів міст привертає увагу не лише геологів, а й археологів, екологів та культурних дослідників. За даними геологічних […]
За останнє десятиліття біля узбережжя Південної Африки загинули десятки тисяч африканських пінгвінів, і причиною цього став голод. Нове дослідження показало, що поєднання екологічних змін та інтенсивного рибальства позбавило морських птахів достатньої кількості їжі. Усього за вісім років чисельність пінгвінів у ключових колоніях скоротилася на 95 відсотків, повідомляє Science Alert. Біолог-еколог Річард Шерлі з Ексетерського університету […]